通过超声进行产前诊断

　　这是最常用的产前诊断方法之一，近年来随着现代B型扫描器的引进，这种方法得到了极大的改善。它的优点是无痛、快速（不到半小时）并可重复进行。对明显的肢体畸形、无脑症、胎儿内脏畸形、胚胎发育障碍、小头畸形、多胎妊娠以及在羊膜穿刺中定位胎盘等情况有很高的诊断价值。

　　至少，到目前为止，在超声检查后还没有观察到任何副作用。有超声检查的新生儿和没有超声检查的新生儿在胎龄、头围、出生体重、身长、先天性畸形和新生儿感染方面没有差异。超声波对胎儿及其随后的生长和发育没有不良影响。

　　羊水穿刺术用于确认羊水中反映的染色体异常、神经管缺陷和某些遗传性代谢疾病的存在。穿刺针穿过孕妇的腹壁，吸出少量的羊水，对羊水进行细胞学和生化检查。

　　许多孕妇不愿意接受这种检查，因为她们认为这将不可避免地影响胎儿或导致流产。在现实中，这些恐惧和担忧是不必要的。羊水穿刺术不是一个可怕的手术，而是一个非常成熟和安全的产前诊断技术。如果你把生出异常婴儿的风险与穿刺的可能风险相比较，你会很理智地接受医生的建议。

　　众所周知，X射线会对胎儿造成一些损害，但主要是在怀孕的早期阶段。随着超声波的引入，X射线很少被用于产前诊断。然而，X射线的优点是在观察胎儿的骨骼发育时，它不能被其他检查所取代。它通常用于怀孕后期，当医生怀疑胎儿骨骼发育不正常时。

　　绒毛膜试验是近年来发展起来的一种新的产前诊断技术。它包括将一根细的塑料或金属管从孕妇的子宫口插入子宫壁，在那里收集少量的绒毛进行细胞学检查。在40-70天时，当囊胚被绒毛包围时，是进行该检查的最佳时间，比羊膜穿刺的最佳时间（16-20周）早得多，当然，羊膜穿刺的信息量更大。目前，它主要用于确定胎儿的性别和检测染色体异常，其准确性非常高，在中国开始被冷落。在使用的头几年里，没有发现对孕妇的不良影响，在新生儿中或在后续检查中也没有发现异常。因此，它是一种相对安全和有前途的产前诊断技术。

　　这是一个技术含量很高的产前诊断程序。它通常在怀孕15至20周之间进行。用超声波定位后，在局部麻醉下做一个腹部小切口，将内窥镜插入羊膜囊，直接观察胎儿、性别、是否有畸形、皮肤活检或从胎盘处的静脉收集胎儿血液。它可以对胎儿和母亲的某些遗传性代谢疾病和血液疾病进行产前诊断和治疗。它的使用使产前诊断进入了一个新的发展阶段。一些外国研究机构还利用它们对胎儿进行药物治疗，甚至对胎儿脑积水和尿道梗阻进行手术。这些结果的确很吸引人。然而，事实是，很少有孕妇需要做胎儿镜检查，而且该手术导致的流产率为5%，胎儿死亡率为4.7%。由于这个原因，它还没有被广泛使用。

　　总之，对可能存在畸形的胎儿进行产前诊断是优生学的一项重要措施。当然，与生下畸形儿的风险相比，可能的副作用是微不足道的。孕妇及其家属应正确理解这些筛查技术，有产前诊断指征的孕妇应听从医生的建议，接受检查，不要因为一些不必要的疑虑而错失怀孕诊断的最佳时机。