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50岁三代试管婴儿医院排名_在试管婴儿中查看Y染色体有多重要?

  在体外受精中查看Y染色体有多重要?

  据世卫组织统计,全世界约有10-15%的育龄夫妇不孕不育,而中国不孕不育夫妇的数量超过5000万,每年新增180-280万不孕不育夫妇。严重的少精症是导致男性不育的一个重要原因,大约8%的患者患有Y染色体微缺失。在过去,这些病人往往被剥夺了成为父亲的机会。现代辅助生殖技术,第三代试管婴儿,使他们能够拥有自己的孩子和孙子,但同时他们可能将遗传上的劣势传给儿子,而这种劣势应该得到自然补偿。有这种遗传劣势的父亲的孩子是否健康?是否有任何缺点?它们可以被预防吗?

  什么是Y染色体微缺失?

  试管婴儿Y染色体检测有多重要?

  在Y染色体上存在影响精子生成的无精子因子,并且太小而无法用常规方法识别,这种情况称为Y染色体微缺失。

  Y染色体微缺失的类型

  Y染色体是一个小杆,可分为长臂(Yq)和短臂(Yp)。在长臂上有一个决定男性精子生成功能的区域,称为AZF区,它又被细分为AZFa、AZFb、AZFc和其他区域。

  Y染色体上的微缺失造成的损害

  Y染色体富含同源重复序列,在细胞分裂过程中倾向于重组,导致基因的部分缺失。

  SRY基因缺失的个别特征是女性出现性腺发育不良。

  不同地区的AZF缺失情况不同

  AZFa缺失的发生频率为0.5-4%,临床上表现为无精子症,并以单支持细胞综合征的形式成为病态。什么是单一支持细胞综合症?这就像种植葡萄一样:葡萄树是存在的,但没有种子。

  生产率为1%至5%的AZFb缺乏症在临床上称为无精子症,在病理学上称为唯一支持细胞综合征或精子生成受阻。(解释一下什么是精子生成受阻:精子的生长大约需要74天,在这段时间内,精子从精原细胞、初级精母细胞、次级精母细胞、精子细胞到最后变成精子;精子生成受阻是指精子生成在上述过程的某个阶段受阻,精原细胞不能最终转化为精子)。AZFbc缺乏症的产生率为1%至3%,临床上表现为无精子症,其病理综合征为纯支持细胞或精子产生受阻。

  AZFabc缺失伴有无精子症的临床表现。核型通常为46,XX性可逆男性综合征(46,XXmale)或等容(Y)。在上述Y染色体缺失的情况下,不建议收集睾丸精子,因为睾丸不产生精子。

  AZFc缺失的产生率约为80%,其临床表现和睾丸安排各不相同,最常见的表现是无精子症、严重少精子症和精子数量的逐渐减少。

  为什么男性有必要进行染色体检查?

  男性的染色体异常可导致精子生成障碍和不孕不育。染色体异常是指染色体数目异常和染色体结构畸变,如染色体开裂、缺失、倒位和易位。性染色体异常是导致男性不育的最常见原因,常染色体异常也可导致不育,但比较少见。如果出现以下任何症状,应立即进行染色体检查,以确定是否为染色体异常。

  1.无精子症

  2.精子数量少,每毫升少于2000万个精子。

  3.超过50%的畸形精子。

  4. 睾丸体积小于12毫升

  5. 两性都是畸形的

  6.第二性征发育不全

  7.伴侣过去多次流产

  8.妻子有畸形胎儿的历史等。

  植入前遗传学诊断的使用 染色体测试(PGD)

  试管婴儿Y染色体检测有多重要?

  虽然ICSI技术(即 "第二代试管婴儿")可以纠正因AZF缺乏而导致的严重少精子症患者的生育问题,但它会将缺乏生精能力的问题传给他们的男性后代。因此,夫妻双方在使用辅助生殖技术前应寻求适当的遗传咨询,以了解风险,并意识到他们的男性后代也可能有生精障碍甚至无精子症。为了防止这种出生缺陷在家庭中传递,可以通过植入前遗传学诊断(PGD)技术(即 "第三代试管婴儿")选择女孩,以防止缺陷基因传递给她们的后代。

  1.单基因遗传病:常染色体隐性遗传病,如B珠蛋白生成障碍性贫血和纤维囊性变性;常染色体显性遗传病,如A珠蛋白生成障碍性贫血和X染色体伴性遗传病,如血友病。

  2)三联体重复序列异常:如脆性X染色体综合征。

  3)染色体数目和结构异常:非整倍体、平衡易位、罗伯逊易位。

  第三代试管婴儿PGS/PGD

  染色体异常是不可治愈的,只有通过第三代试管婴儿才能防止其传给下一代。PGD是第三代试管婴儿技术,即在IVF-ET移植前收集胚胎进行遗传分析,以确定是否存在异常,并选择健康的胚胎进行移植,防止遗传病的传播。植入前遗传学诊断现在能够识别由单基因缺陷引起的疾病,如血友病和地中海贫血症,这类诊断可以直接检测出来。今天,PGD可以识别多达125种隐性疾病,并容易确定胚胎的性别。

  植入前遗传学筛查(PGS),检查胚胎的染色体数目是否正常(非整倍体筛查),以提高怀孕的成功率,检查胚胎中的所有染色体,检查染色体对缺失,染色体形状和结构是否正常,等等。染色体是在细胞分裂前形成的,所以PGS是在受精卵变成胚胎后的第3天或第5天进行,以便进行活检和筛选。有染色体缺陷的胚胎不能在子宫内自然发育,通常在怀孕周期内被流产或流产。即使胚胎存活到自然分娩,孩子也会有健康问题,如智力低下、头小、眼距宽、耳位低、脖子短和其他遗传性疾病。