什么是嵌合体胚胎？

　　嵌合体胚胎是指从胚胎中提取3-5个细胞进行染色体测试的胚胎。有些被检测的细胞是正常的，如有46条染色体，有些是不正常的，如有重复的染色体和缺失的染色体，这些胚胎被称为嵌合体胚胎。

　　我移植了两个嵌合体胚胎，其中一个成功了，现在怀孕16周了，B超显示是个男孩，那么这个成功的胚胎应该是30%到40%的嵌合体，有7号和14号染色体，国内的医生都建议做羊水穿刺，但是客户在上次做羊水穿刺时发生了严重的感染，导致死胎。嵌合体胚胎生出不健康的胎儿的几率有多大？

　　--Y姐

　　你说的嵌合体胚胎是什么意思？

　　嵌合型胚胎是指从胚胎中抽取3-5个细胞进行染色体测试的胚胎。有些被检测的细胞是正常的，如有46条染色体，有些是不正常的，如有重复的染色体和缺失的染色体。

　　

　　一般来说，泰国医生会根据他们的报告来评估胚胎，这些报告并不统一。医生会告诉你有关的风险，你可以考虑是否进行移植或第二次推广。

　　嵌合体胚胎有一些正常的细胞，也有一些不正常的细胞，胚胎不确定是不是正常的胚胎，还是有机会移植嵌合体胚胎的，伦理上嵌合体染色体胚胎移植如果有问题多数是在怀孕早期自然流产，存活的胎儿如果发育没有异常，身体结构在超声波上多数没有严重问题。

　　但是，如果移植嵌合体胚胎，应在怀孕期间做无创基因测试，以检查染色体问题。一般来说，移植染色体正常的胚胎的成功率为70%，而移植嵌合体胚胎的成功率为40%。无论移植哪种类型的胚胎，都建议在中国怀孕12周时进行无创DNA检测。

　　如果无创DNA检测正常，那么可以酌情考虑进行羊膜穿刺。如果无创DNA检测有染色体问题，胎儿有风险，则需要进行羊水核型分析，确定羊水穿刺的流产风险。

　　

　　移植的能力取决于几个方面。

　　1. 嵌合体发生在哪条染色体上

　　2. 染色体复制是否异常或缺失是否异常

　　3. 染色体嵌合的百分比

　　不是每个胚胎都含有46条完美的染色体。有的多，有的少，其结果是一种常见的异常现象，即非整倍体。由于非整倍体与体外受精（IVF）失败、流产和出生缺陷的风险有关。这就是为什么医生一般不会进行移植，除非客户明确要求。

　　据OHSU医学院妇产科副教授Paula Amato博士说，这一发现可能对人类体外受精过程的未来产生积极影响。"虽然染色体正常的胚胎是首选，而且怀孕的几率很高，但这并不保证上述嵌合体胚胎一定会失败，对于只有嵌合体胚胎可供移植的患者来说，在某些情况下，这些胚胎也可以产生正常的怀孕。"

　　早在2015年11月，GENOMA分子遗传学实验室的Francesco Fiorentino团队在给《新英格兰杂志》的信中首次提到这种可能性。当时，他们检查了18名妇女的体外受精胚胎，发现没有任何胚胎的染色体完全正常。最终，他们接受了嵌合胚胎移植，并能够拥有六个健康的婴儿。这项研究还表示，试管婴儿嵌合体胚胎移植后的成功或失败取决于胚胎中染色体异常（非整倍体）的程度。

　　

　　移植嵌合体胚胎是否有风险？

　　是的。

　　嵌合体胚胎的发育潜力、植入率下降，遗传性疾病的风险增加，以及不良妊娠结局。

　　在几种疾病中发病率很高，虽然对嵌合体胚胎引起的疾病没有准确的定义，事实上，临床表现为多种表型，其与不同症状的关系已被广泛描述。例如，据报道，在患有重大精神疾病和自身免疫性疾病的个体中，染色体嵌合体的发病率较高。几种疾病中嵌合体的流行情况如下。

　　染色体综合征，发病率为3%至18%。

　　在智力低下和/或多种先天性畸形患者中占3-5%。

　　在自闭症中占16%。

　　精神分裂症脑细胞中1、18和X染色体的嵌合性非整倍体。

　　血液淋巴细胞中嵌套的X染色体非整倍体。

　　系统性硬化症中的X染色体单倍体（6.2%的细胞）。

　　自身免疫性甲状腺疾病（4.3%的细胞）。

　　阿尔茨海默氏病（>10%的细胞在大脑中）

　　胚胎植入率。根据现有的两项研究，移植嵌合体胚胎后的最终植入率约为38%-45%。

　　流产率和婴儿健康：一项研究显示，25%（n=8）的嵌合体胚胎在移植后出现生化妊娠，仅剩下一个胚胎最终怀上了健康的婴儿；另一项研究显示，12%的嵌合体胚胎最终流产，26%持续流产，分娩信息和婴儿健康状况尚未公布。

　　

　　染色体嵌合是广泛而普遍的。移植嵌合体胚胎的决定需要考虑多种因素，如时间、位置和准父母要求的分段大小，所以结果对每个人来说都是独一无二的，也就是说，即使发生嵌合体，不同的人的临床结果也可能不一样。

　　目前认为，在充分了解风险和知情同意的情况下，必要时可以考虑移植嵌合体胚胎。然而，嵌合体胚胎移植结果的高风险仍然需要谨慎对待。

　　2021年，Zore等人报道，与全单倍体胚胎移植后的临床结果相比，嵌合体胚胎移植后的活产率明显降低，自然流产率明显升高。

　　根据PGDIS关于嵌合体胚胎的共识，需要明确基因检测的局限性，合理客观地对待嵌合体胚胎的移植结果。

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