试管婴儿问答：染色体易位怎么办？

　　什么是染色体易位？妇产科

　　平衡易位是一种特殊类型的染色体重排，其中两条染色体分裂并互换位置，形成一个拼接的染色体。简单地说，这意味着一条染色体的一个部分被 "移位 "到另一个染色体部分，这被称为平衡染色体易位。

　　它的特点是两个或多个染色体的结构发生变化，而没有任何染色体的丢失或重复。

　　染色体易位对我有什么影响？

　　一般来说，这种易位会导致染色体遗传物质的 "内移"。然而，在一个细胞中，染色体的总数保持不变，它们所包含的基因也没有缺失，所以这个人不会出现异常症状。这通常被称为载体。

　　然而，当患有平衡易位的携带者与正常人结婚时，在生殖细胞减数分裂过程中，易位的染色体与相应的两条正常染色体的配对会导致不平衡的配子，这可能导致怀孕问题，反复流产或胎儿畸形。

　　平衡易位携带者的爱人是否有可能生出正常的后代？

　　I. 正常胚胎：理论上的概率：1/18

　　新生儿不继承母亲/父亲的父母易位染色体，而具有正常的46条染色体。

　　ii. 平衡易位携带的胚胎：理论概率：1/18

　　新生儿继承了母亲/父亲的易位染色体，具有与母亲/父亲相同的正常表型。然而，当后代重生时，他们仍然与父母一代相同，并具有相同的生育风险问题。

　　三、染色体不平衡的胚胎：流产的胚胎、自然流产或理论上出生染色体异常的孩子的概率：14/18。

　　由于染色体易位导致的单体或三体配子不平衡，可导致难孕或反复流产、胚胎流产、死胎或出生染色体异常的孩子。

　　关于生出平衡易位的孩子的概率有不同的理论，但从临床角度来看，超过1/9的染色体平衡易位的怀孕的实际成功率是可以计算出来的! 在实践中，已经表明，在携带者和正常染色体爱人之间可以移植的胚胎比例约为25%!

　　平衡易位携带者的爱人是否需要第三代试管婴儿？

　　现在业内的主流观点是，如果染色体易位的爱人有做试管婴儿的指征（如输卵管功能不全、少精症等），应选择第三代试管婴儿。但是，如果夫妻双方都容易自然受孕，他们也可以在医生的指导下选择自然受孕，医生会进行充分的受孕准备和怀孕测试。试管婴儿能确定婴儿的性别吗？

　　我可以为平衡带菌者怀孕做无创DNA测试吗？

　　答：除非有羊膜穿刺或脐带穿刺的禁忌症，否则不建议进行无创DNA检测。应进行羊水穿刺或脐带血穿刺、胎儿细胞核型分析和染色体微阵列（CMA）检测，以更好地排除胎儿染色体异常的可能性。