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18号染色体异常的概述

  什么是18号染色体?

  18号染色体的基因密度是所有染色体中最低的,但哺乳动物中所有进化保守的非编码蛋白区域的比例接近整个基因组的平均水平。只有三个染色体异常的人仍然可以长大,这其中包括18号染色体。而且有许多遗传病与18号染色体异常有关。人类目前正在对18号染色体进行测序,这离揭开染色体的秘密越来越近。

  正常人体有46条染色体,为了方便研究和染色体管理,对染色体进行了编号,18号染色体就是编号为18的染色体。 18号染色体容易出现三体,即在胚胎细胞分裂过程中,18号染色体没有分离,导致三体。出生后,这样的孩子表现出明显的面部外观,往往有多个器官畸形,如唇腭裂、胆道闭锁和生殖器畸形。

  该染色体短臂上部分遗传物质的缺失或18号染色体上过多遗传物质的存在,可导致与18号染色体相关的其他遗传疾病。然而,18号染色体上的缺失或多余的遗传物质导致这种疾病患者的一些典型症状的机制仍不清楚。该染色体短臂上遗传物质的部分缺失可导致18号染色体短臂的部分单倍体。通常情况下,这种疾病的患者身材矮小,脸圆,耳朵大,鼻子和嘴之间的距离短,上眼皮下垂,也有轻度或中度视力。约有10%至15%的新生儿患有这种疾病,其大脑和脊柱(中枢神经系统)的染色体严重异常。一般来说,除非新生儿患者有严重的脑部发育异常,否则这种情况的患者的预期寿命不一定受到影响。此外,一些患者可能在体内有一个特殊的18号染色体环。当18号染色体断裂时,端点被粘在一起,形成一个循环。

  1.物理因素:这与人的长期生活和工作环境有关,长期暴露在辐射下会导致染色体的异常。

  2.化学因素。我们在生活中经常接触化学品,这些化学品可以通过皮肤、呼吸道等进入我们的染色体异常,导致染色体异常。

  3.遗传因素:家族中的遗传性疾病通过基因遗传传给下一代,也是染色体异常的一个原因。

  4)自身免疫性疾病。自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起作用,例如,甲状腺原发性自身免疫性抗体升高与家族性染色体异常之间有密切联系。

  目前,18号染色体异常没有治疗方法,但18号染色体的测序工作已接近完成,当18号染色体的基因被解码后,人类将能够用基因方法治疗一些染色体异常。我们所能做的就是预防。准妈妈们需要进行彻底的检查,并在出现染色体缺失的情况下进行启动。其次,我们需要养成良好的习惯,如定期锻炼和合理的饮食,这也有助于或多或少地预防染色体异常的发生。婴儿护理